马查多－约瑟夫病患者的ＭＪＤ１基因存在ＣＡＧ三核苷酸不稳定扩展突变，为探讨这种不稳定扩展突变的分子机制。方法对５８名正常人和２０名ＭＪＤ患者的ＭＪＤ１基因内ＣＡＧ／ＣＡＡ、ＣＧＧ／ＧＧＧ两......

目的探讨中国汉族人群中遗传性痉挛性截瘫(Hereditary Spastic Paraplegia,HSP或SPG)患者的MJD1基因突变特点,进一步探索HSP和遗传......

背景遗传性脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)是一组具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病。患者多于中......

目的:分别构建野生型MJD1以及CAG三核苷酸重复扩展突变型MJD1的真核表达载体;明确ataxin-3的多聚谷氨酰胺扩展突变是否可导致细胞......

目的:分别构建野生型MJD1以及CAG三核苷酸重复扩展突变型MJD1的真核表达载体;明确atax-in-3的多聚谷氨酰胺扩展突变是否可导致细胞......